Symptomy a diagnostika

Symptomy

Chronická myeloidní leukémie

Chronická myeloidní leukémie (CML) je jednou ze čtyřech hlavních druhů leukémií. Jak je vystiženo v jejím názvu, v krvi při ní obíhají velké počty nemocných zralých buněk (granulocytů) a nemoc postupuje zpočátku pomalu. Podle současných názorů vzniká nemoc původně v jedné nebo v několika málo mateřských krvetvorných buněk a je způsobena získanou změnou genů, jež vede ke vzniku nového leukemického genu nazývaného BCR/ABL. Jeho vznik je ve většině případů vázán na vznik nového chromozomu, který vznikne výměnou částí chromozomů 9 a 22.

Při chronické myeloidní leukémii má tuto charakteristickou změnu ve svých chromozomech každá nemocná buňka kostní dřeně. Vzniklý abnormální chromozom byl nazván Filadelfským chromozomem (chromosom Philadelphia) podle města, kde byl poprvé popsán v roce 1960. Gen BCR/ABL vede ke vzniku chybné bílkoviny (proteinu) p210. Podle současných názorů tato bílkovina změní řídící procesy probíhající v buňce natolik, že buňka se stane nemocnou - nedokáže plnit běžné funkce, rychleji se množí a žije déle než normální zdravé krvinky. V důsledku toho se nemocné leukemické buňky v těle hromadí, až nakonec začnou nemocnému způsobovat potíže.

Co způsobuje CML

V České republice se každoročně objeví 150 až 200 nových nemocných. CML postihuje přibližně stejným dílem muže i ženy a jeho výskyt narůstá s věkem. Stejně jako u jiných druhů leukémií, přesná příčina tohoto onemocnění není do podrobností známa. Osoby, které byly vystaveny vysoké dávce radioaktivity, nebo nemocní, kteří jsou z rozličných důvodů ozařováni, mají s odstupem několika let mírně vyšší pravděpodobnost vzniku CML ve srovnání s jedinci, kteří nebyli ozařování vystaveni. U většiny nemocných však CML vzniká bez zjistitelného vlivu radiace. Vliv jiných látek, léků, chemikálií nebo virů nebyl jednoznačně prokázán. Na druhé straně je prokázáno, že CML není dědičná - děti nezískávají po rodičích náchylnost k jejímu vzniku. CML také nepatří mezi nakažlivé choroby.

Příznaky CML

Nemocní s CML mohou trpět různými potížemi, jež je přivedou k praktickému lékaři, odkud jsou poté odesláni ke specialistovi na krevní onemocnění - k hematologovi. Většina z nich pociťuje únavnost a malátnost. U některých nemocných dochází k hubnutí bez zřejmé příčiny. Časté je také zvýšené pocení nebo zvýšené teploty (horečky nejsou obvyklé). Část nemocných má projevy chudokrevnosti - slabost, dušnost, ale i otoky kotníků. Někteří mohou mít navíc potíže se zvýšenou krvácivostí. Lehce jim vznikají modřiny bez většího poranění, silněji krvácí už při běžných poraněních nebo při chirurgickém ošetření, ženy mívají neobvykle silné menstruační krvácení. Není výjimečné, že nemocný cítí tlak v levém boku nebo v žaludku, který vzniká důsledkem zvětšování sleziny. Dále nemocní mohou pociťovat závratě, zvýšenou spavost nebo hučení v uších. Protože lékaři v současnosti stále častěji vyžadují vyšetření krve, je vyšší pravděpodobnost, že se zjistí CML i bez toho, že by nemocný měl jakékoliv obtíže. Tyto krevní testy jsou obvykle prováděny jako součást preventivních prohlídek, případně u dárců krve nebo těhotných žen. V současnosti asi jedna třetina nemocných s nově zjištěnou CML nemá vůbec žádné potíže a onemocnění se u nich zjistí náhodně, právě při vyšetření krevního obrazu z jiných důvodů.

Diagnostika

Jak se stanoví diagnóza CML

Diagnóza CML se obvykle stanoví po odebrání vzorku krve a jejím vyšetření po-čítačem krvinek a pod mikroskopem. Při CML bývá zvýšen celkový počet bílých krvinek, přičemž typické je zmnožení vyzrávajících granulocytů.

Pro potvrzení diagnózy hematolog obvykle vyšetřuje i vzorek kostní dřeně nemocného. Její odběr se provede po místním znecitlivění kůže a povrchu kosti, která leží pod ní - nejčastěji z hrudní nebo pánevní kosti. Do kostní dutiny se vpíchne tenká jehla a nasaje se malé množství kostní dřeně. Celý výkon netrvá dlouho a nemocný pocítí při nasátí dřeně mírnou bolest. Pro CML je typická přítomnost Filadelfského chromozomu v nemocných krvinkách. Proto musí hematolog provést k potvrzení diagnózy CML i vyšetření chromozomů buněk kostní dřeně nebo krve - tzv. cytogenetické vyšetření - jehož výsledek je možné získat většinou až za několik dní. Toto vyšetření se provádí ze vzorků odebraných k mikroskopickému vyšetření. V současnosti jsou však dostupné další a rychlejší postupy, které dokáží prokázat přímo leukemický gen BCR/ABL metodami molekulární genetiky. Průkazem Filadelfského chromozomu nebo genu BCR/ABL je diagnóza CML jednoznačně potvrzena.

Obavy a strach po sdělení diagnózy

Mít obavy a strach poté, co se nemocný dozví, že u něj bylo zjištěno nádorové onemocnění, je přirozené. Poté, co zjistí, že bezprostředně není ohrožen na životě, že léčba účinně potlačila projevy onemocnění a že se může vrátit do běžného života, se nemocný obvykle uklidní a pochopí, že se s onemocněním musí naučit žít. Před touto tvrdou skutečností nelze bohužel uniknout. Zvládnutí tohoto faktu probíhá individuálně a vyžaduje různě dlouhou dobu. Zejména během prvních dní Vám může lékař předepsat uklidňující léky, léky na spaní anebo zajistit konzultaci s psychologem. Pouze málo nemocných se s chorobou vyrovnat nedokáže a je nezbytné je i po této stránce dlouhodobě léčit. Naopak, někdy se potíže mohou dostavit až později (uvědomění si závislosti na lécích, deprese po interferonu). Doporučujeme mluvit otevřeně o svých obavách a pocitech nejen se svým ošetřujícím lékařem, ale i v rodině. Bohužel, v některých případech se léčba přes použití všech moderních dostupných prostředků nedaří a nádorové onemocnění se může stát příčinou úmrtí. Je důležité si uvědomit, že u všech nemocných lékaři použijí veškeré dovednosti a prostředky, aby jejich předčasnému úmrtí zabránili. V případech, u nichž veškeré snahy ztroskotají, má současná medicína dostatek léků a prostředků, aby zajistila bezbolestné a důstojné umírání. Přesto, že u CML je otázka možnosti úmrtí prakticky výhradně vázána na delší čas potřebný k transformaci onemocnění a vyšší věk, kdy už nelze považovat úmrtí za předčasné, je vhodné připravit se i na možnost náhlých a nenadálých komplikací. Snažte se tedy nevyhýbat jakýmkoliv tématům a otevřeně je diskutujte se svým lékařem, zdravotní sestrou, psychologem a v rodinném kruhu.